L’année dernière, la musicienne américaine Taylor Muhl a découvert que la tache de naissance unique présente sur l’un des côtés de son torse n’était pas seulement un particularité de sa peau. C’est en réalité un signe indiquant qu’elle possède deux ADN différents.
La Californienne n’a découvert la situation qu’après avoir été chez le médecin pour des problèmes de santé. Dans une interview à People, elle déclare que sa mère n’avait jamais passé d’échographie et ne savait pas qu’elle portait des jumelles. Ces dernières ont fusionné in utero,, ce qui a causé le changement de pigmentation.
Une histoire que Taylor Muhl a d'abord raconté dans une publication Instagram l’année dernière. «Je suis ma propre jumelle (...) je possède les caractéristiques génétiques de ma jumelle au sein de mon propre corps», a-t-elle écrit sur son blog.
Une situation très rare
«Pour faire très simple, une chimère est une personne qui possède les génomes de deux individus différents, elle a donc un mélange de cellules et de tissus différents», explique à BuzzFeed News le Dr John Pappas, directeur du service de génétique clinique du centre médical Langone de l'université de New York.
Le chimérisme se produit lorsque des faux jumeaux fusionnent in utero. «Si des vrais jumeaux fusionnent, cela ne crée pas une chimère, car ils ont le même génome», détaille-t-il. Lorsque deux spermatozoïdes fertilisent deux œufs, cela entraîne deux organismes monocellulaires (zygotes), qui ensuite se divisent et deviennent des embryons. Dans le cas du chimérisme, ces deux embryons fusionnent et deviennent une seule masse, qui deviendra plus tard une personne.
«Cela se produit au début de la vie embryonnaire, généralement durant les premiers jours de la vie des embryons, quand ils sont composés de deux cellules», a déclaré le Dr Pappas. Si la fusion se produit plus tard dans le développement embryonnaire, a-t-il dit, un des jumeaux peut «absorber» l’autre, ce qui crée un tératome, un genre de tumeur ou de kyste qui peut être bénin ou cancéreux.
«Si la fusion se produit très tôt, chaque génome peut contribuer jusqu'à 50 %. Plus elle se produit tard, et moins l’ADN de l’autre fœtus sera présent», a dit le Dr Pappas. Plus la fusion se produit tôt, plus le fœtus a des chances d’être viable.
Le chimérisme est très rare. «On ne connaît pas exactement la fréquence, mais je pense que c’est probablement moins de 1 pour 100 000 naissances», a déclaré le Dr Pappas.
Dans le cas de Taylor Muhl, «la pigmentation différente est liée aux caractéristiques génétiques de ma jumelle», écrit la Californienne.
«Chez un individu avec deux contextes génomiques, il est possible que la peau présente une couleur différente», explique le Dr Pappas.
Taylor Muhl possède de nombreuses autres anomalies physiques. «Tout ce qui se trouve du côté gauche de mon corps est légèrement plus gros que du côté droit. J’ai une double dent du côté gauche de ma bouche», raconte-t-elle. La plupart des gens qui sont des chimères ne présentent pas des différences physiques aussi évidentes.
Cette situation fait que Taylor Muhl souffre également d’un certain nombre de maladies auto-immunes et de soucis de santé.
«On m’a dit que j’ai deux systèmes immunitaires et deux systèmes sanguins», raconte Taylor Muhl. Leur présence crée un certain nombre de problèmes de santé. C’est la raison pour laquelle elle est initialement allée chez le médecin, et qu’on l’a finalement diagnostiquée. «Mon corps réagit à l’ADN et aux cellules de ma jumelle comme à des corps étrangers, ce qui affaiblit mon système immunitaire...», poursuit-elle.
Si le corps possède deux ADN différents, ça signifie que certaines cellules produisent des protéines légèrement différentes et que le corps peut ne pas les reconnaître comme lui appartenant, énonce le Dr Pappas, ce qui entraîne des problèmes immunitaires.
Un autre problème de santé sérieux causé par le chimérisme se produit lorsque les embryons qui fusionnent sont mâles et femelle, l’individu possède donc des chromosomes XX et XY. «Ces chimères issues de deux sexes présentent un mélange gonadique qui entraîne une ambiguïté génitale. Elles ont plus de risques d’avoir un cancer des gonades», dit le Dr Pappas.
Le chimérisme peut également entraîner des incompréhensions lors de tests génétiques, par exemple les tests de paternité.
Les chimères peuvent techniquement posséder deux systèmes immunitaires et deux groupes sanguins, détaille le Dr Pappas, ce qui peut poser des problèmes dans les tests de paternité et médico-légaux.
Dans certains cas, les tests de paternité ont révélé qu’un parent atteint de chimérisme ne partageait qu’un petit pourcentage de l’ADN de son enfant biologique, comme s’il était un parent, oncle ou tante l’enfant avait hérité de l’ADN du faux jumeau ou de la fausse jumelle absorbée.
Étant donné que certains tissus et organes peuvent être composés de cellules ayant un génotype différent, les résultats des tests ADN peuvent différer selon la partie du corps où l’échantillon a été prélevé (par exemple : le sang, les cheveux, la salive ou les ongles).
Depuis qu’elle a découvert être une chimère, Taylor Muhl essaye de faire connaître cette affection et d’encourager l’image positive du corps.
Ce post a été traduit de l'anglais.